O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, tornou-se símbolo de visibilidade para uma realidade que atinge milhões de pessoas em todo o mundo: as doenças raras. Mesmo em anos não bissextos, como o atual, a mobilização é mantida no último dia de fevereiro, reforçando a necessidade de conscientização, diagnóstico precoce e cuidado especializado. A data, reconhecida internacionalmente, busca dar voz a pacientes que, historicamente, enfrentam longas jornadas até a confirmação de um diagnóstico e o início de um tratamento adequado.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, pouco mais de um caso a cada 2 mil indivíduos. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas no mundo.
Apesar do número expressivo, o tema ainda é pouco conhecido. Em geral, os diagnósticos são demorados, exigem atenção altamente especializada e, na maioria dos casos, envolvem condições de origem genética. Muitas dessas doenças não têm cura, mas, quando identificadas precocemente e acompanhadas de forma adequada, permitem ganhos significativos de qualidade de vida, autonomia e inclusão social.
Uma trajetória pessoal que virou missão coletiva
Foi ao vivenciar essa realidade na própria pele que o padre Marlon Múcio decidiu transformar a dor em propósito. Desde a infância, ele conviveu com sintomas como surdez progressiva, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar, sem que houvesse uma explicação clara. Somente após anos de busca veio o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética ultrarrara que compromete a absorção da vitamina B2 pelas células.
Padre Marlon é um dos apenas 15 brasileiros identificados com a síndrome e o paciente mais velho entre cerca de 350 casos registrados no mundo. Mais do que raro, ele é considerado ultrarraro. A descoberta do diagnóstico, porém, não encerrou a jornada — deu início a uma missão de acolhimento e cuidado a outros pacientes que enfrentam desafios semelhantes.
Em dezembro de 2023, ele participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). A instituição nasceu de um sonho antigo do Instituto Vidas Raras: criar um hospital exclusivo, gratuito e voltado integralmente ao atendimento de pessoas com doenças raras. A concretização do projeto ganhou força após o próprio padre receber o diagnóstico, em consulta indicada pelo instituto.
Segundo Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, o impacto do diagnóstico foi decisivo. “Ele ficou profundamente tocado ao perceber que sua trajetória era a mesma de milhares de outros pacientes: anos de exames, diagnósticos errados, descrédito e sofrimento até chegar a uma resposta definitiva”, relata.
Atendimento especializado e acolhimento
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros se apresenta como a primeira instituição filantrópica brasileira totalmente dedicada a esse público. O atendimento é ambulatorial, gratuito e voltado tanto para pessoas já diagnosticadas quanto para aquelas que ainda investigam uma possível condição rara, especialmente após longas peregrinações por diferentes especialistas.
O acesso começa com um formulário online, no qual o paciente relata sua história clínica e anexa documentos médicos para triagem. A instituição atende pacientes de diversas regiões do Brasil e até do exterior, sempre priorizando o acolhimento e a equidade.
A médica geneticista Manuella Galvão, diretora médica da casa, explica que o hospital já atendeu mais de 3 mil pessoas, com uma média mensal de 170 a 200 pacientes. “Pessoas com doenças raras necessitam de um cuidado diferenciado e multidisciplinar. Tornar-se um centro de referência significa oferecer não apenas conhecimento técnico, mas também escuta, respeito e equidade”, afirma.
Genética como ferramenta de equidade
A busca por equidade no diagnóstico também impulsiona iniciativas como o projeto Genomas Raros, criado em 2019. A iniciativa é apoiada pelo Hospital Israelita Albert Einstein, em parceria com o Proadi-SUS, e utiliza o sequenciamento genético como ferramenta para facilitar o diagnóstico de doenças raras e de cânceres hereditários.
Voltado exclusivamente para pacientes do Sistema Único de Saúde, o projeto já realizou cerca de 10 mil sequenciamentos moleculares, permitindo diagnósticos que, sem a tecnologia, poderiam levar décadas. Para a médica Tatiana Almeida, pesquisadora do projeto, o objetivo vai além da confirmação clínica. “Queremos reduzir a jornada do paciente, direcionar terapias mais eficazes e tornar o sistema mais custo-efetivo”, explica.
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, destaca que o sequenciamento genético também contribui para compreender melhor a diversidade da população brasileira. “Nossa miscigenação é única. Precisamos de bancos de dados genéticos que representem o nosso povo e orientem políticas públicas mais eficazes”, afirma.
Política pública e desafios
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do diagnóstico. Ainda assim, especialistas apontam que a criação de mais centros especializados e o investimento contínuo em exames genéticos são fundamentais para reduzir desigualdades regionais e garantir cuidado adequado.
No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros reforçam que informação, ciência e empatia caminham juntas. Dar visibilidade a essas histórias é um passo essencial para transformar raridade em prioridade nas políticas de saúde.
Fonte : Agência Brasil
